आनुवंशिक बहरापन (Hearing Loss) के उपचार के लिए पहली जीन थेरेपी को मंजूरी दी गई | Current Affairs | Vision IAS

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  • अमेरिकी एफडीए द्वारा अनुमोदित रीजेनरॉन फार्मास्युटिकल्स की ओटारमेनी, ओटीओएफ जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली श्रवण हानि का इलाज करती है।
  • OTOF जीन उत्परिवर्तन के कारण गंभीर से लेकर अत्यधिक गंभीर श्रवण हानि होती है, जो वंशानुगत गैर-सिंड्रोमिक मामलों के 2%-8% को प्रभावित करती है।
  • ओटारमेनी एक बार की जीन थेरेपी है जिसमें कार्यात्मक ओटीओएफ जीन कॉपी पहुंचाने के लिए दोहरे एएवी वैक्टर का उपयोग किया जाता है।

In Summary

'ओटार्मेनी' (Otarmeni) नामक इस जीन थेरेपी का विकास रीजेनरोन फार्मास्यूटिकल्स ने किया है। इस थेरेपी को हाल ही में संयुक्त राज्य अमेरिका के खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA) ने 'नेशनल प्रायोरिटी वाउचर प्रोग्राम' के तहत मंजूरी दी है।

ओटार्मेनी थेरेपी की मुख्य विशेषताएं

  • OTOF जीन उत्परिवर्तन (Mutation): यह थेरेपी OTOF जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले बहरापन के इलाज के लिए विकसित की गई है।
    • OTOF जीन ‘ओटोफेरलिन’ (otoferlin) नामक प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार होता है। यह प्रोटीन अंदरूनी कान की कोशिकाओं को ध्वनि के कंपन  को मस्तिष्क द्वारा समझे जाने वाले संकेतों में बदलने में मदद करता है।
    • जब किसी व्यक्ति में इस जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां (माता-पिता से एक-एक) होती हैं, तो इससे व्यक्ति को या तो कम सुनाई पड़ता है या वह पूर्ण बहरा हो जाता है। यह विकार वंशानुगत, गैर-सिंड्रोमिक (किसी अन्य लक्षण या बीमारी से जुड़ा नहीं होना) बहरापन के लगभग 2% से 8% मामलों में पाया जाता है।
  • ओटार्मेनी: यह एक बार दी जाने वाली ‘बायोलॉजिकल-डिवाइस कॉम्बिनेशन’ चिकित्सा है, जिसमें डुअल ‘एडिनो-एसोसिएटेड वायरस सेरोटाइप 1' (AAV1) वेक्टर आधारित जीन थेरेपी का उपयोग होता है।
    • यह आंतरिक कान की कोशिकाओं में OTOF जीन की त्रुटिरहित प्रति पहुंचाती है, जिससे ओटोफेरलिन प्रोटीन का निर्माण फिर से शुरू होता है और सुनने की प्रक्रिया बहाल होती है।
    • डुअल एडिनो-एसोसिएटेड वायरस (AAV) थेरेपी में दो अलग-अलग एडिनो-एसोसिएटेड वायरस (AAVs) का उपयोग करके उपचारात्मक जीन को शरीर में पहुंचाया जाता है।

जीन थेरेपी के बारे में

  • अर्थ: जीन थेरेपी ऐसी प्रौद्योगिकियों का समूह है, जिनके माध्यम से दोषपूर्ण जीन को ठीक किया जाता है। इसमें व्यक्ति की कोशिकाओं और ऊतकों में नए जीन डाले जाते हैं ताकि बीमारी का इलाज किया जा सके।
    • वेक्टर एक माध्यम या वाहक होता है, जो उपचार के लिए आवश्यक जीन को लक्षित कोशिकाओं तक पहुँचाता है।
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Vector (in Gene Therapy)

A carrier, often a modified virus or bacterium, used in gene therapy to deliver a therapeutic gene into a patient's target cells. In Otarmeni, adeno-associated viruses (AAVs) act as vectors.

Gene Therapy

A therapeutic approach that involves correcting a gene defect by introducing new genes into a person's cells and tissues. It is used to treat diseases caused by genetic mutations, as exemplified by Otarmeni, which aims to replace a defective OTOF gene.

Adeno-Associated Virus (AAV) Vector

A type of virus used as a delivery vehicle (vector) in gene therapy to introduce a therapeutic gene into target cells. AAVs are favored for their low immunogenicity and ability to infect both dividing and non-dividing cells.

Title is required. Maximum 500 characters.

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